Остеопетроз: что за болезнь у детей

Кости должны быть прочными, но не чрезмерно. В норме костная ткань постоянно обновляется — старые клетки разрушаются, новые образуются. Этот баланс поддерживает оптимальную плотность скелета. При остеопетрозе равновесие нарушается: кости становятся аномально плотными, буквально каменными. Отсюда второе название болезни — мраморная болезнь костей.

Заболевание относится к редким генетическим патологиям. Встречается оно нечасто — примерно один случай на двести-триста тысяч новорожденных. Однако для семей, столкнувшихся с этим диагнозом, статистика не имеет значения. Им важно понять, что происходит с ребенком, какие перспективы лечения существуют и как помочь малышу жить максимально полноценной жизнью.

Парадокс остеопетроза в том, что избыточно плотные кости оказываются не прочнее, а хрупче нормальных. Они легко ломаются, плохо срастаются, а их чрезмерное разрастание приводит к сдавлению важных структур — нервов, сосудов, костного мозга. 

Почему развивается остеопетроз

В основе заболевания лежит генетический дефект. Мутации затрагивают гены, отвечающие за работу остеокластов — клеток, которые в норме разрушают старую костную ткань. Когда остеокласты не справляются со своей функцией, кость только нарастает, но не резорбируется. Со временем она становится все плотнее и плотнее.

Известно более десяти генов, мутации в которых приводят к остеопетрозу. От того, какой именно ген поврежден, зависит тяжесть заболевания и тип его наследования.

Формы остеопетроза различаются по времени проявления и тяжести течения:

• Аутосомно-рецессивная злокачественная форма — самый тяжелый вариант, проявляется с рождения или в первые месяцы жизни, без лечения быстро приводит к гибели ребенка

• Аутосомно-рецессивная промежуточная форма — менее агрессивная, симптомы появляются в раннем детстве, прогноз более благоприятный

• Аутосомно-доминантная форма — наиболее мягкий вариант, часто выявляется случайно уже во взрослом возрасте, может протекать практически бессимптомно

При аутосомно-рецессивном наследовании ребенок заболевает, только если получает дефектный ген от обоих родителей. Сами родители при этом здоровы, но являются носителями мутации. Вероятность рождения больного ребенка в такой семье составляет двадцать пять процентов при каждой беременности.

При аутосомно-доминантном наследовании достаточно одного мутантного гена от одного из родителей. Обычно в таких случаях болен и сам родитель, хотя проявления могут быть минимальными. Иногда остеопетроз возникает в результате новой мутации, когда оба родителя здоровы и не являются носителями. Предсказать такую ситуацию невозможно.

Как проявляется болезнь у детей

Клиническая картина остеопетроза зависит от формы заболевания. При злокачественном варианте симптомы заметны с первых месяцев жизни и быстро нарастают. При более мягких формах проявления могут быть стертыми или отсутствовать годами.

Злокачественная форма дает о себе знать рано и ярко. Родители замечают, что ребенок отстает в развитии, плохо набирает вес, часто болеет. При осмотре обращают на себя внимание характерные изменения внешности и множественные нарушения со стороны разных органов.

Типичные проявления тяжелой формы остеопетроза:

• Увеличение печени и селезенки — эти органы берут на себя функцию кроветворения, когда костный мозг вытесняется разросшейся костью

• Анемия — снижение гемоглобина из-за недостаточной выработки эритроцитов

• Склонность к кровотечениям — результат дефицита тромбоцитов

• Частые инфекции — следствие нехватки лейкоцитов и нарушения иммунитета

• Увеличение головы — кости черепа утолщаются, голова приобретает характерную форму

• Нарушения зрения — вплоть до слепоты из-за сдавления зрительных нервов в костных каналах

• Снижение слуха — по той же причине страдают слуховые нервы

• Парез лицевого нерва — асимметрия лица из-за сдавления нерва в височной кости

• Задержка прорезывания зубов — измененная костная ткань челюстей препятствует нормальному развитию зубов

• Патологические переломы — кости ломаются от незначительных травм, иногда спонтанно

Ребенок с тяжелой формой остеопетроза выглядит болезненным, бледным, отстает от сверстников в физическом развитии. Живот увеличен за счет печени и селезенки. Черты лица могут быть грубоватыми из-за утолщения лицевых костей.

Промежуточная форма проявляется мягче. Симптомы появляются в первые годы жизни, но прогрессируют медленнее. Дети страдают от переломов, могут иметь умеренную анемию, иногда отмечаются проблемы со зрением или слухом. Однако угрозы жизни обычно нет, и при правильном ведении пациенты доживают до взрослого возраста.

Доминантная форма нередко обнаруживается случайно — при рентгенографии по другому поводу. Человек может прожить всю жизнь, не подозревая о своем диагнозе. Иногда беспокоят повторяющиеся переломы, боли в костях, проблемы с зубами. Но в целом качество жизни страдает незначительно.